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Premio Nobel de Medicina a Svante Pääbo por secuenciar el primer genoma neandertal

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Londres
CNN

El genetista sueco Svante Pääbo ganó el Premio Nobel de medicina por ser pionero en el uso de ADN antiguo para descubrir secretos sobre la evolución humana.

El Comité Nobel dijo el lunes que Pääbo «logró algo aparentemente imposible» cuando secuenció el primer genoma neandertal y reveló que el Homo sapiens se cruzó con los neandertales.

Su descubrimiento se hizo público en 2010, después de que Pääbo fuera pionero en métodos para extraer, secuenciar y analizar ADN antiguo de huesos de neandertal. Gracias a su trabajo, los científicos pueden comparar los genomas de los neandertales con los registros genéticos de los humanos que viven hoy.

“La investigación fundamental de Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva; paleogenómica”, dijo el comité. «Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, sus descubrimientos proporcionan la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos».

Pääbo descubrió que la mayoría de los humanos actuales comparten del 1% al 4% de su ADN con los neandertales, lo que significa que los neandertales y el Homo sapiens deben haberse encontrado y tenido hijos antes de que los neandertales se extinguieran hace unos 40.000 años.

Ha trabajado como director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania desde 1997, y es investigador honorario en el Museo de Historia Natural de Londres.

“Su mayor contribución es ser pionero en la recuperación de ADN antiguo y eso ha sido extremadamente importante en el estudio de la evolución humana”. Chris Stringer, líder de investigación en evolución humana en ese museo, le dijo a CNN el lunes.

El trabajo posterior de Pääbo de extraer ADN de diminutos fragmentos fósiles encontrados en una cueva en Siberia reveló un descubrimiento igualmente sensacional.

El genoma que secuenció mostró un tipo completamente nuevo de humanos extintos, llamados denisovanos por el nombre de la cueva. Al comparar el ADN de Denisovan con los registros genéticos de los humanos modernos, Pääbo demostró que algunas poblaciones en Asia y Melanesia heredaron hasta el 6% de su ADN de este enigmático humano antiguo.

“Creo que el genoma neandertal fue su mayor contribución individual. Reveló que los neandertales se cruzaron con nosotros. Eso fue discutido durante muchos años, incluso por mí. Pero demostró que la mayoría de nosotros tenemos ADN antiguo (de neandertales y/o denisovanos)”, agregó Stringer.

Algunas de las huellas genéticas dejadas por los encuentros con estos dos antiguos humanos tienen relevancia médica en la actualidad. Por ejemplo, una versión de Denisovan del gen llamado EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales. Pääbo también descubrió que el ADN de Neanderthal puede desempeñar un pequeño papel en influir en el curso de la infección por Covid-19.

“Este es un descubrimiento científico importante en biología evolutiva”, dijo David Paterson, profesor de la Universidad de Oxford y presidente de The Physiological Society en el Reino Unido.

“Atribuir la función fisiológica a genes mitocondriales altamente conservados ha sido importante en nuestra comprensión de la aclimatación a gran altitud a medida que las poblaciones se mueven y se adaptan a nuevos entornos, y cómo las variantes genéticas nos afectan a diario en la salud y la enfermedad”, Paterson dijo en un comunicado.

El padre de Pääbo, el bioquímico Sune Bergström, formó parte de un trío que ganó el Premio Nobel de medicina en 1982.

Cuando dio a conocer sus hallazgos por primera vez, Pääbo dijo que «tener una primera versión del genoma neandertal cumple un sueño de larga data».

Sin embargo, su pasión infantil fue la egiptología después de visitar Egipto con su madre, según una entrevista de 2008. Y uno de los primeros éxitos de Pääbo fue cuando logró extraer, clonar y secuenciar el ADN de una momia egipcia, trabajo que realizó en secreto por la noche mientras realizaba una investigación no relacionada para su doctorado.

Pääbo tardó décadas en perfeccionar el proceso para extraer ADN antiguo de fósiles, porque con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos. Esto deja solo una cantidad mínima que puede contaminarse fácilmente con el ADN actual de las bacterias y los humanos que manipulan los fósiles.

Sus métodos para extraer ADN también se han aplicado a los huesos de animales extintos hace mucho tiempo, revelando información sobre la vida de mamuts, osos de las cavernas, perezosos gigantes y muchas otras criaturas. Su equipo está trabajando en técnicas para extraer ADN del sedimento de la cueva, lo que permite a los científicos aprender sobre nuestros primeros parientes sin tener que encontrar sus huesos, solo la suciedad de las cuevas donde estuvieron.

Katerina Douka, profesora asistente de ciencias arqueológicas en la Universidad de Viena que colabora con Pääbo, le dijo a CNN que su trabajo sobre el ADN antiguo fue tan revolucionario para la arqueología como el advenimiento de la datación por radiocarbono, que ganó el Premio Nobel en 1960.

“Él inventó el campo. Desbloqueó tantos secretos sobre la evolución humana”, agregó Douka.



Cnn

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