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La nueva terapia génica administra el tratamiento directamente al cerebro


Cuando Rylae-Ann Poulin tenía un año, no gateaba ni balbuceaba como otros niños de su edad. Un raro trastorno genético le impedía incluso levantar la cabeza. Sus padres se turnaban para sostenerla erguida por la noche para que pudiera respirar cómodamente y dormir.

Luego, meses después. los médicos administraron terapia génica directamente en su cerebro.

Ahora, la niña de 4 años camina, corre, nada, lee y monta a caballo, “simplemente haciendo tantas cosas increíbles que los médicos alguna vez dijeron que eran imposibles”, dijo su madre, Judy Wei.

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Rylae-Ann, que vive con su familia en Bangkok, fue una de las primeras en beneficiarse de una nueva forma de administrar terapia génica (atacar enfermedades dentro del cerebro) que, según los expertos, es muy prometedora para tratar una gran cantidad de trastornos cerebrales.

Su tratamiento se convirtió recientemente en la primera terapia génica administrada en el cerebro después de su aprobación en Europa y el Reino Unido para la deficiencia de AADC, un trastorno que interfiere con la forma en que se comunican las células del sistema nervioso. El fabricante de medicamentos de Nueva Jersey, PTC Therapeutics, planea buscar la aprobación de EE. UU. este año.

Mientras tanto, alrededor de 30 estudios estadounidenses que prueban la terapia génica en el cerebro para diversos trastornos están en curso, según los Institutos Nacionales de Salud. Uno, dirigido por el Dr. Krystof Bankiewicz de la Universidad Estatal de Ohio, también se enfoca en la deficiencia de AADC. Otros prueban tratamientos para trastornos como el Alzheimer, el Parkinson y el Huntington.

Siguen existiendo desafíos, especialmente con enfermedades causadas por más de un solo gen. Pero los científicos dicen que la evidencia que respalda este enfoque está aumentando, lo que abre una nueva frontera en la lucha contra los trastornos que afectan a nuestro órgano más complejo y misterioso.

“Tenemos muchos tiempos emocionantes por delante”, dijo Bankiewicz, un neurocirujano. “Estamos viendo algunos avances”.

El más dramático de esos avances involucra la enfermedad de Rylae-Ann, que es causada por mutaciones en un gen necesario para una enzima que ayuda a producir neurotransmisores como la dopamina y la serotonina, los mensajeros químicos del cuerpo. El tratamiento de una sola vez entrega una versión funcional del gen.

Alrededor de los 3 meses de edad, Rylae-Ann comenzó a tener episodios que sus padres pensaron que eran convulsiones: sus ojos se ponían en blanco y sus músculos se tensaban. A veces le llegaba líquido a los pulmones después de las tomas y la enviaba a la sala de emergencias. Los médicos pensaron que podría tener epilepsia o parálisis cerebral.

Por esa época, el hermano de Wei le envió una publicación en Facebook sobre un niño en Taiwán con deficiencia de AADC. El trastorno extremadamente raro afecta a unos 135 niños en todo el mundo, muchos en ese país. Wei, que nació en Taiwán, y su esposo, Richard Poulin III, buscaron allí a un médico que diagnosticó correctamente a Rylae-Ann. Se enteraron de que podía calificar para un ensayo clínico de terapia génica en Taiwán.

Aunque estaban nerviosos por la posibilidad de una cirugía cerebral, se dieron cuenta de que probablemente no viviría más de 4 años sin ella.

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Rylae-Ann recibió el tratamiento a los 18 meses el 13 de noviembre de 2019, que sus padres llamaron su «día de renacimiento». Los médicos lo administraron durante una cirugía mínimamente invasiva, con un tubo delgado a través de un orificio en el cráneo. Un virus inofensivo transportado en una versión funcional del gen.

“Se coloca en las células cerebrales y luego las células cerebrales producen la dopamina (neurotransmisor)”, dijo Stuart Peltz, director ejecutivo de PTC Therapeutics.

Los funcionarios de la compañía dijeron que todos los pacientes en sus ensayos clínicos mostraron mejoras motoras y cognitivas. Algunos de ellos, dijo Peltz, eventualmente podrían ponerse de pie y caminar, y seguir mejorando con el tiempo.

Bankiewicz dijo que los 40 o más pacientes del estudio financiado por los NIH de su equipo también vieron mejoras significativas. Su enfoque quirúrgico es más complicado y lleva el tratamiento a una parte diferente del cerebro. Se dirige a circuitos relevantes en el cerebro, dijo Bankiewicz, como plantar semillas que hacen que la hiedra brote y se propague.

“Es un trabajo realmente asombroso”, dijo Jill Morris, directora de programa del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, que ayudó a pagar la investigación. “Y ha visto mucha consistencia entre los pacientes”.

Uno es Rian Rodríguez-Pena, de 8 años, que vive con su familia cerca de Toronto. Rian recibió terapia génica en 2019, poco antes de cumplir 5 años. Dos meses después, levantó la cabeza por primera vez. Pronto comenzó a usar sus manos y a buscar abrazos. Siete meses después de la cirugía, se sentó sola.

“Cuando el mundo se derrumbaba a nuestro alrededor con COVID, estábamos en nuestra casa celebrando como si fuera la fiesta más grande de nuestras vidas porque Rian estaba superando tantos hitos que fueron imposibles durante tanto tiempo”, dijo su madre, Shillann Rodríguez-Pena. . “Es una vida completamente diferente ahora”.

Los científicos dicen que hay desafíos que superar antes de que este enfoque se generalice para las enfermedades cerebrales más comunes.

Por ejemplo, el momento del tratamiento es un problema. En general, lo más temprano en la vida es mejor porque las enfermedades pueden causar una cascada de problemas a lo largo de los años. Además, los trastornos con causas más complejas, como el Alzheimer, son más difíciles de tratar con terapia génica.

“Cuando estás corrigiendo un gen, sabes exactamente dónde está el objetivo”, dijo Morris.

Ryan Gilbert, ingeniero biomédico del Instituto Politécnico Rensselaer de Nueva York, dijo que también puede haber problemas con el virus portador de genes, que potencialmente puede insertar información genética de manera indiscriminada. Gilbert y otros investigadores están trabajando en otros métodos de administración, como el ARN mensajero, la tecnología utilizada en muchas vacunas contra el COVID-19, para administrar una carga genética al núcleo de las células.

Los científicos también están explorando formas de administrar terapia génica al cerebro sin los peligros de la cirugía cerebral. Pero eso requiere sortear la barrera hematoencefálica, un obstáculo inherente diseñado para mantener los virus y otros gérmenes que pueden estar circulando en el torrente sanguíneo fuera del cerebro.

Un obstáculo más práctico es el costo. El precio de las terapias génicas, asumido principalmente por las aseguradoras y los gobiernos, puede ascender a millones. La terapia única de PTC, llamada Upstaza, cuesta más de $3 millones en Europa, por ejemplo.

Pero los fabricantes de medicamentos dicen que están comprometidos a garantizar que las personas reciban los tratamientos que necesitan. Y los investigadores confían en que pueden superar los obstáculos científicos restantes para este enfoque.

“Así que diría que la terapia génica se puede aprovechar para muchos tipos de enfermedades y trastornos cerebrales”, dijo Gilbert. “En el futuro, verás más tecnología haciendo este tipo de cosas”.

Las familias de Rylae-Ann y Rian dijeron que esperan que otras familias que enfrentan enfermedades genéticas devastadoras algún día puedan ver las transformaciones que han visto. Ambas chicas siguen mejorando. Rian está jugando, comiendo todo tipo de alimentos, aprendiendo a caminar y trabajando en el lenguaje. Rylae-Ann está en preescolar, comenzó una clase de ballet y está leyendo a nivel de jardín de infantes.

Cuando su papá la recoge, “ella corre hacia mí… simplemente me da un abrazo y me dice, ‘Te amo, papá’. él dijo. “Es como si fuera un día normal, y eso es todo lo que siempre quisimos como padres”.


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